Øjenalbinisme: hvad er det??

Albinisme er en sygdom, hvor hår, øjne og hud har en lille mængde farvepigment. En sjælden genetisk sygdom påvirker hudens evne til at producere melanin.

Albinisme hos et barn vises som et resultat af arvelighed. Det vil sige, at hvis en forælder i familien lider af denne sygdom, så med stor sandsynlighed for, at barnet arver denne sygdom. Der er tilfælde af sygdomme hos børn som et resultat af arv af et recessivt gen fra en af ​​forældrene.

Årsagerne til forekomsten af ​​albinismegenet

Albinos er meget følsomme over for ultraviolette stråler. Faktum er, at lys hud ikke kan beskytte sig mod solskoldning. Mennesker med et recessivt gen har også en høj risiko for hudkræft..

Forskellige genetiske ændringer i den menneskelige krop fører til synsnedsættelse. Dette forklares med det faktum, at melanin er involveret i den normale udvikling af nerveenderne på øjenæblet. Desværre kan okulær albinisme ikke behandles fuldt ud. Men patienter kan forbedre deres tilstand ved at tage nogle forebyggende foranstaltninger i betragtning..

Videnskabsmænd krænker stadig om forekomsten af ​​et muterende gen i kroppen, hvilket fører til hvid sygdom. Ifølge en version har blokadeprocessen af ​​tyrosinase, et enzym, der er nødvendigt for normal produktion af melanin, en betydelig effekt. Men hos nogle patienter er dette enzym inden for normale grænser. I henhold til den anden version er der en krænkelse af syntesen af ​​hormonenzymet.

En person kan have et mutationsgen i kroppen, men det vil ikke blive betragtet som en albino. Årsagerne til albinisme er ikke undersøgt fuldt ud, men forskere deler sygdommen medfødt og erhvervet.

Medfødt sygdom forekommer hos en nyfødt, der arver to unormale gener fra sin far og mor. Nogle gange, når kun en af ​​forældrene har et recessivt gen, bliver barnet ikke sygt, men bliver en bærer af dette gen, og sådan overføres den genetiske sygdom til efterfølgende generationer.

Den erhvervede sygdom optræder som et resultat af overførslen af ​​en hormonel sygdom af en person, hvilket provokerer en fiasko i produktionen af ​​melatonin.

Typer og typer albinisme

Recessiv albinisme hos mennesker kan klassificeres i fire hovedtyper:

sygdommen ledsages af Chediyak-Higashi og Germansky-Pudlak-syndromer;

øjensygdom påvirker kun øjeæblet;

hud-øje sygdom påvirker både syn og hud. Genets bærere forbliver med hvidt hår og hud resten af ​​deres liv.

Af alle de præsenterede arter er kun kutan-okulær albinisme af fire typer:

hos mennesker af den første type sygdom, når genet fra det ellevte kromosom ændres, produceres ikke melanin. De har ingen føflekker og alderspletter;

i den anden type sygdom muterer genet på det femtende kromosom. Sygdommen rammer hovedsageligt afroamerikanere. Under virkningen af ​​ultraviolette stråler vises fregner, og håret får en gulrød farvetone;

den tredje type er sjælden og opstår som et resultat af en genændring i det niende kromosom. Forhindrer blandt indbyggerne i Afrika. Patienten domineres af en lys hudfarve, mørke øjne og hår med en rød farvetone;

Den fjerde type påvirker indbyggere i asiatiske lande. Mutation af det femte kromosomgen fører til et fald i melaninproduktionen.

Klassificering af okulær albinisme

Det er bemærkelsesværdigt, at kvinder ikke lider af okulær albinisme, men kun er bærere af det forkerte gen. Sygdommen manifesterer sig hos mænd og er kendetegnet ved en ændring i øjenpigmentering. Øjenskallen har en blålig farve, og med lidt belysning virker den rød og endda lilla. Hud og hårline ændrer ikke farve. Ved udseendet af en person vil det være vanskeligt at bestemme okulær albinisme. Jo ældre personen er, jo mere udtalt er symptomerne på genetiske ændringer..

Mangel på melanin fører til en ændring i fundus. Med manifestationen af ​​Chediyak-Higashi syndrom er det mere sandsynligt, at patienter får infektionssygdomme.

En sjælden anomali betragtes som Germansky-Pudlak-syndrom, det udtrykkes ved en ændring i et gen, der forbinder dette syndrom. En person har tegn på en hud-øje sygdom.

Tegn på menneskelig albinisme

For de fleste albinoer er solen et alvorligt problem. Hvis huden ikke er ordentligt beskyttet, dannes der skader og solskoldning. Mængden af ​​melanin påvirker den normale udvikling af nethinden, og det er grunden til, at problemer begynder, og synet forværres. Genetiske ændringer provokerer deformation af nerveenderne af nethinden, der er forbundet med hjernen.

Hvide mennesker er ofte modtagelige for astigmatisme, hyperopi og også nærsynethed. Alle disse sygdomme er de primære tegn på albinisme hos mennesker og fører til forvrængning af synet. På grund af det ustabile forhold mellem nervefibre og hjernen, forværres synet, og nervøs krampende øjebevægelse bliver konstant. Risikoen for belastning øges, både hos voksne og hos børn.

Diagnostiske behandlinger

Desværre er det umuligt at forhindre sygdommen i albinisme, men takket være DNA-analyse kan dette gen detekteres. Personer med denne sygdom. Det er nødvendigt at gennemgå en fuld undersøgelse årligt af specialiserede specialister.

Ved godkendelse af en lægekommission udtages blodprøver ikke kun fra patienten, men også fra alle pårørende i familien. Som et resultat af PCR-analyse isoleres en region fra humant DNA og undersøges for tilstedeværelsen af ​​et defekt gen.

Albinisme behandles ikke, da det er umuligt at genopfylde niveauet af melanin i huden. Ved alvorlige synsproblemer gives symptomatisk behandling..

Til forebyggelse. For at undgå forringelse er mennesker med albinisme nødt til at bære tøj, der vil dække deres kroppe fra sollys. Og sørg for at bære solbriller.

albinisme

Albinisme er en sjælden genetisk patologi, hvor melanin er helt eller delvist fraværende - et pigment, der er i huden, håret, iris og pletter dem i en bestemt skygge.

Typer og tegn på albinisme hos mennesker

Der er to typer albinisme hos mennesker: oculokutan og okulær. Albinisme i øjne-hud er den mest almindelige og manifesterer sig i en af ​​følgende undertyper:

1. Albinisme 1 i øjne-hud 1 (HCA 1), blandt hvilken HCA 1A er isoleret - pigmentet melanin er helt fraværende, og HCA 1B - pigmentet produceres i utilstrækkelige mængder. Tegn på albinisme type HCA 1A:

• Hvidt hår;
• mælkeagtig, tør hud;
• forstyrret sved;
• blå gennemsigtig iris, som til sidst får en lyserød eller rød farvetone (på grund af gennemskinnelige kar); med alderen mørkner iris;
• fraværet af pigmenterede ændringer på huden;
• lav synsstyrke;
• huden kan ikke solbade, ved langvarig kontakt med solen forekommer forbrændinger.

Tegn på albinisme HCA 1B:

• håret er hvidt, men med alderen får de en gullig farvetone;
• øjenvipper er hvide, men mørkere med alderen;
• iris får en brun eller lysebrun nuance med alderen;
• synsskarphed er lav, men kan stige med alderen;
• hudpigmentering er til stede (fra mild til næsten normal).

I nogle tilfælde har albinisme hos mennesker en temperaturfølsomhed, som manifesterer sig i form af øget pigmentering i de "kolde" områder af kroppen (arme, ben) og dets fravær i de "varme" områder (axillarhulrum, hoved, øjne). Således kan håret på hænderne være mørkt, og på hovedet forblive lyst.

2. Albinisme i øje-hud 2 (HCA 2). Den mest almindelige type i verden, dens figurer er meget varierende, hvor en persons race spiller en vigtig rolle. Blandt dem:

• forskellige manifestationer af pigmentering: fra dets fuldstændige fravær til et næsten normalt udtryk;
• selv i mangel af pigmentering kan det forekomme med alderen;
• synet er dårligt, men forbedres med alderen;
• gult hår (i repræsentanterne for Negroid-løbet), lysegult eller med en rød farvetone (hos europæere); mørkere lidt med alderen;
• hvid hud (uanset race);
• iris i gråblå farve med forskellig mætning (uanset race);
• på steder, der er i kontakt med solens stråler, kan pigmentering forekomme i form af alderspletter og fregner.

3. Albinisme 3 i øjne-hud (HCA 3). Den tredje type oculokutan albinisme hos børn og voksne er ret sjælden. Sådanne mennesker adskiller sig markant fra de "klassiske" albinoer. Især er de karakteristiske træk ved albinisme af denne art:

• lysebrun eller solbrun hud;
• lysebrunt eller rødligt hår;
• brunblå iris;
• visuelle patologier er mindre udtalt end med andre typer albinisme.

Øjenalbinisme er næppe mærkbar eksternt. En persons hud og hår ser kun lidt lysere ud end på slægtninge. Tegn på albinisme af denne art består i de fleste tilfælde kun i okulære patologier. I princippet er okulære patologier et karakteristisk tegn på albinisme af enhver art. Hos albino mennesker, nedsat synsskarphed, ledsages det normalt af nystagmus - hoppebevægelser i øjenkuglerne. Oftest ledsager strabismus albinisme, ofte - langsynethed, nærsynethed, astigmatisme. Okulær albinisme påvirker mænd, kvinder er kun bærere. Hos mænd er arveløs albinisme arvet med alle dens tegn, mens hos kvinder er der kun nogle pigmenterede ændringer i fundus.

Årsager til sygdommen og arvetyper

Tyrosinase er et enzym, gennem hvilket melanin syntetiseres. Som et resultat af blokade eller fuldstændigt fravær af dette enzym forekommer dannelsen af ​​melanin ikke, albinisme forekommer. Årsagen til sygdommen er en tyrosinasemutation på genniveau, hvilket resulterer i, at den slet ikke produceres eller produceres i utilstrækkelige mængder. Fraværet af tyrosinase kan være forårsaget af en mutation af genet, der koder for det (med HCA 1), hvilket fører til ophør af dets produktion. Med HCA 2 ændres tyrosinasesyntese ikke, men der forekommer en mutation af genet, der koder for P-proteinet, hvilket forårsager dets blokade. I HCA 3 gennemgår TRP-1-proteinet mutation, der er ansvarlig for produktionen af ​​sort melanin. Dens mutation forstyrrer produktionen af ​​tyrosinase, som et resultat af hvilket melanin ændrer sin farve fra sort til brun.

Albinisme i øje-hud arves autosomalt recessivt og autosomalt dominerende. Afhængig af arvstypen er der: total, ufuldstændig og delvis albinisme.

1. Total albinisme arves autosomalt recessivt, hvilket betyder, at albinisme hos børn kun kan forekomme, hvis både far og mor er bærere af det defekte gen.
2. Ufuldstændig albinisme arves autosomalt dominerende, det vil sige, at kun et defekt gen, som er arvet fra en forælder, er tilstrækkeligt for at et barn kan udvikle en sygdom. Tilfælde af autosomal recessiv arv af ufuldstændig albinisme er kendt..
3. Delvis albinisme arves kun autosomalt dominerende.

Okulær albinisme har X-bundet recessiv arv. Dette betyder, at denne type sygdom påvirker mænd, kvinder er kun bærere af den..

Sygdomsbehandling

Indtil videre findes der ingen behandlingsregimer for albinisme hos mennesker. Nogle konsekvenser af sygdommen, især synsproblemer, kan delvis fjernes, men det er nytteløst at behandle den. Albinisme hos mennesker indebærer en større sandsynlighed for hudkræft, derfor bør patienten undgå langvarig eksponering for solen og om nødvendigt bruge lysbeskyttelse.

Albinisme hos børn

Desværre bliver et barn med albinisme ofte en udstødt i det moderne samfund. Sådanne børn adskiller sig imidlertid absolut ikke fra sunde børn. Med den rette tilgang til deres uddannelse vokser fuldgyldige medlemmer af samfundet ud af dem. Det er ikke nødvendigt at gøre dette barn usædvanligt.

Albinisme hos børn er ikke en kontraindikation for at gå i en almindelig børnehave, en almindelig skole. De intellektuelle data for sunde børn og albino børn er ikke forskellige. De eneste forskelle er det specifikke udseende (som for øvrig gør sådanne børn usædvanligt smukke) og synsproblemer. Sidstnævnte kan løses med briller og kontaktlinser samt sæder på de forreste skriveborde. I nogle tilfælde kræves kirurgisk indgreb for at eliminere patologier i øjnene, nogle gange med alderen forbedres synet gradvist uden interferens udefra.

Fraværet af melanin i huden på et albino barn gør det meget følsomt, derfor skal specielle solcremer, solbriller og andre apparater være i huset.

Denne artikel er kun udgivet til uddannelsesmæssige formål og er ikke videnskabeligt materiale eller professionel medicinsk rådgivning..

Albinisme - årsager og symptomer, diagnose og behandling af albinisme

Albinisme er en gruppe af arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved utilstrækkelig produktion eller fuldstændig fravær af pigmentmelanin.

Type og mængde melanin bestemmer farven på hud, hår og øjne..

Mennesker med albinisme er meget følsomme over for sollys og har også en øget risiko for hudkræft. Melanin spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​synsnerver, så alle former for albinisme ledsages af synsproblemer..

Albinisme kan ikke helbredes fuldstændigt, men mennesker med denne tilstand kan tage nogle forholdsregler for at forbedre deres tilstand. Albinisme påvirker ikke en persons intellektuelle udvikling, selvom albinoer ofte føler sig isoleret fra samfundet og oplever forskelsbehandling.

Årsager til Albinisme

Albinisme forårsager mutationer af flere gener.

Hver af disse gener giver produktion af proteiner, der er nødvendige til syntese af melanin - et mørkt pigment. Melanin produceres i celler kaldet melanocytter, som er placeret i en persons hud og øjne. Som et resultat af mutationer bliver melanin lille, hvilket fører til misfarvning af øjne, hud og hår.

I de fleste tilfælde forekommer albinisme hos et barn, der straks arver to defekte gener - fra begge forældre. Hvis kun en af ​​forældrene var bærer af det defekte gen, udvikler sygdommen sig ikke. Men i dette tilfælde kan barnet også blive en bærer af det muterede gen. Så sygdommen overføres fra generation til generation. Dette kaldes autosomal recessiv arv..

Klassificering og symptomer på albinisme

Uanset hvilken mutation der er hos patienten, er øjenskader et karakteristisk tegn på albinisme. Øjenproblemer er forårsaget af unormal udvikling af nervebanerne, der transmitterer signaler fra øjnene til hjernen..

Der er også abnormiteter i udviklingen af ​​nethinden.

Mulige synsproblemer inkluderer nystagmus (pludselig, ufrivillig oscillerende øjenbevægelse), strabismus (manglende evne til at fokusere begge øjne på et punkt), lysfølsomhed og ekstrem nærsynthed.

Klassificeringen af ​​albinisme er baseret på typerne af berørte gener snarere end på de kliniske manifestationer af sygdommen..

Typer af albinisme er som følger:

1. Oftalmisk albinisme.

Oftalmisk albinisme er forårsaget af en mutation i en af ​​de fire gener. Sygdommen manifesteres af nedsat syn og pigmentering af hud, hår og iris.

Okular-okulær albinisme af type 1 er resultatet af en genmutation på kromosom 11. Patienter ved fødslen har mælkehvid hud, hvidt hår og blå øjne. I nogle mennesker er der ingen ændring i pigmentering gennem hele livet. Hos andre begynder melanin at udvikle sig med alderen, hår kan mørkne lidt, øjne ændrer farve.

Okular-okulær albinisme af type 2 er forårsaget af en genmutation på kromosom 15. Denne type sygdom er mere almindelig blandt afroamerikanere, nordamerikanske indianere og folk fra Sahara-regionen. Patientenes hår kan være gult, gyldenbrunt eller rødligt. Øjne er gråblå eller solbrune. Huden er hvid fra fødslen, hos afrikanere er den lysebrun (meget lysere end hos forfædre). Som et resultat af udsættelse for sollys er huden på sådanne albinoer hurtigt dækket med fregner..

Sjælden kutan-okulær albinisme af type 3 er forårsaget af en genmutation på kromosom 9. Sygdommen diagnosticeres hovedsageligt hos sydafrikanere. Mennesker med denne form for albinisme har rødbrun hud, rødligt hår og brune øjne..

Type 4 hud-okulær albinisme er resultatet af en mutation på kromosom 5. Dette er en sjælden form for sygdommen, symptomerne minder om type 2-albinisme. Oftest findes blandt folk fra Sydøstasien.

2. X-bundet okulær albinisme.

Sygdommen forekommer udelukkende hos mænd. Denne form for albinisme er forårsaget af en mutation i X-kromosomet. Et førende symptom er synsnedsættelse, mens hud- og øjenfarve normalt forbliver normal..

3. Germansky-Pudlak syndrom.

Dette er en sjælden form for albinisme, der er forårsaget af en mutation i mindst en af ​​de otte gener, der er forbundet med dette syndrom. Hos patienter observeres tegn, der ligner kutan-okulær albinisme. Derudover har de sygdomme i lungerne, tarmen samt en blødningsforstyrrelse.

4. Chediyak-Higashi syndrom.

Dette er en anden sjælden form for sygdommen, der er forbundet med en mutation af LYST-genet. Symptomerne ligner kutan-okulær albinisme. Derudover har patienter en defekt i hvide blodlegemer, hvilket gør dem modtagelige for infektioner.

Diagnose af albinisme

En komplet medicinsk undersøgelse af albinisme bør omfatte:

- Fysisk undersøgelse af patienten.
- Præcis beskrivelse af pigmenteringsændringer.
- Fuld øjenundersøgelse.
- Sammenligning af patientpigmentering med andre familiemedlemmer.

En øjenlæge bør foretage en øjenundersøgelse for at hjælpe med at identificere strabismus (strabismus), nystagmus og fotofobi. Lægen vil undersøge nethinden for at påvise abnormiteter, der er karakteristiske for albinisme. En særlig procedure - et elektroretinogram - bruges i undersøgelsen til at registrere elektriske signaler, der kommer fra nethinden i øjet til hjernen.

Albinisme forårsager skade på begge øjne. Hvis patienten kun har ændringer i det ene øje, er det værd at overveje andre muligheder udover albinisme. Derudover er der mange sygdomme, der forstyrrer pigmentering af huden, men de forårsager ikke så visuelle problemer som ved albinisme.

Albinisme Behandling

Da albinisme er en arvelig sygdom, er mulighederne for dens behandling meget begrænsede. Patienten skal gennemgå regelmæssige undersøgelser af en øjenlæge og bære kontaktlinser (hvis nødvendigt).

I sjældne tilfælde kan lægen anbefale kirurgisk øjenbehandling for at lindre svær nystagmus og strabismus. Men på grund af nethindeskade er restaurering af syn næsten umulig..

Albinismepatienter skal med jævne mellemrum screenes for hudkræft og forstadier. Det anbefales, at voksne patienter undersøges mindst 1 gang om året af en hudlæge og øjenlæge.

Patienter med Germansky-Pudlak og Chedijak-Higashi-syndromer kræver normalt yderligere specialbehandling for at forhindre komplikationer.

Tips til patienter med albinisme:

- Brug solbriller, selvom vejret ikke er meget solskin..

- Husk solcreme med mindst 30 SPF'er, der beskytter din hud..

- Undgå intens solskin, gå ikke i varmt vejr.

- Bær langt tøj og bredbratte hatte.

Komplikationer af Albinisme

Komplikationer af albinisme inkluderer både fysiske problemer og følelsesmæssige oplevelser og endda social isolering:

- Alvorlige hudproblemer som solskoldning og hudkræft.

- Spottet mod børn og fordomme mod voksne, diskrimination, herunder begrænsninger i karriere og personlige muligheder.

- Konstant stress, en følelse af mindreværd, depressive tilstande og endda selvmordsforsøg blandt patienter med albinisme.

Forebyggelse af Albinisme

Den eneste måde at forhindre fødslen af ​​et barn med albinisme er gennem rettidig genetisk rådgivning for par. Moderne metoder til genetisk screening gør det let at påvise genetiske defekter hos ægtefæller, hvilket i sidste ende kan forårsage albinisme hos deres børn.

At have eller ikke få børn efter dette er en personlig sag for hvert par.

Konstantin Mokanov: Master i farmaci og professionel medicinsk oversætter

Albinisme: behandling, årsager, symptomer, tegn

Albinisme er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved en mangel på pigmentmelanin. Dette pigment er kendt for alle som en solbrun, da det er det, der forårsager en ændring i hudfarve og fungerer som en beskyttelse mod ultraviolet stråling. Albinisme er komplet og delvis. I de fleste tilfælde reduceres albinos livskvalitet sammenlignet med raske mennesker, men med denne sygdom kan du leve et langt og begivenhedsrigt liv.

Lad os nu dvæle ved dette mere detaljeret..

Hvad er "albinisme"?

Pigmentet melanin bestemmer farven på hud, hår, iris. Jo mere dette stof er i huden, jo mørkere er det i en person. I fravær eller mangel på melanin ser huden unaturligt hvid ud, mens hår, øjenbryn og øjenvipper bliver denne farve.

Melanin er en kraftig antioxidant, spiller rollen som beskyttelse mod ultraviolet stråling, forhindrer overdreven manifestation af psykoterapeutiske reaktioner, reducerer antallet af blødninger og forhindrer dannelse af mavesår. Dens rolle er ret vigtig, men med mangel på pigment forekommer døden kun i et lille antal tilfælde..

Albinos ser specielle ud. Mange mennesker kan endda lide hvid hud og blond hårfarve, men i albinoer er denne nuance unaturlig. Det skal forstås, at albinisme ikke kun er kosmetisk, men også et medicinsk problem. Albinos får mange sundhedsmæssige problemer, blandt de vigtigste er synshandicap, forbrændinger efter udsættelse for sollys, et fald i hudens beskyttelsesfunktion, tyndning af hår.

De første tegn på albinisme

Som regel opdages problemet ved fødslen. Babys hud har en udtalt hvid farve, og irisfarven er fraværende. I ufuldstændig form kan yderligere undersøgelser kræves for at påvise albinisme - en øjenlægeundersøgelse, DNA-analyse, tyrosinaseundersøgelse af hårsækkene.

Symptomer på Albinisme

Melanin beskytter ikke kun huden, men også øjet mod virkningen af ​​ultraviolet stråling. Det er disse organer, der lider mest af den eksisterende patologi. Afhængig af niveauet for fravær af melanin, skelnes to typer sygdomme.

Fuld albinisme

Det påvirker huden og øjnene. Mennesker fra fødslen har hvid hud, blond iris og hvidt hår (inklusive øjenbryn og hudhår). Tyrosinase-enzymet, der er ansvarlig for produktionen af ​​melanin. Helt fraværende eller ude af stand til at fungere. Iris er ikke farvet og transmitterer lys, så blodkarene bliver tydeligt synlige og giver øjet en rødlig farvetone. Den beskyttende funktion af melanin i det visuelle apparatur udføres ikke, synet udsættes for de negative virkninger af ultraviolet stråling og falder til de laveste niveauer.

Folk tvinges til at bære tøj, der dækker kroppens maksimale overfladeareal. Gennem hele livet dannes ingen pigmentering, en brunfarve vises ikke. Patienter er tilbøjelige til vaskulære problemer, og deres symptomer bliver tydeligt synlige på hvid hud. En af de karakteristiske manifestationer af det visuelle apparatur er ufrivillige øjeboldbevægelser og fotofobi.

Hvis tyrosinase er til stede, men kun delvist kan udføre sine funktioner, kan hudfarve være tæt på det normale. Når de bliver ældre, kan huden i sådanne patienter mørkere og endda lidt solbrun. Nogle har endda fregner og alderspletter.

En af sorterne af denne type albinisme er den temperaturfølsomme type. I dette tilfælde syntetiseres melanin kun ved kropstemperatur op til 37 grader. En nyfødt baby har hvid hud og farveløst hår, og senere normaliseres kropstemperaturen, og pigment begynder at blive produceret.

Delvis albinisme

Med denne form påvirkes kun øjnene. Hud og hår er pigmenteret normalt og kan farve. De vigtigste symptomer er nystagmus, en klar iris, fotofobi, strabismus, binokulær synsvækkelse, nedsat sværhedsgrad, astigmatisme.

En genetisk lidelse kan påvirke flere gener. I dette tilfælde vil andre sygdomme ledsage albinisme, og der vises bredere kliniske symptomer..

Årsager og forebyggelse af albinisme

Den menneskelige hudfarve bestemmes af arvelighed. Med genlidelser fødes et barn med mangel på eller fuldstændig fravær af pigmentet melanin. Sygdommen forekommer muligvis ikke med det samme, men patologi er altid til stede fra fødslen. Den næste generation, albinisme er også arvet både på en dominerende og recessiv måde. Spontane tilfælde af albinisme var også kendt (dvs. før patienten i slægten blev sådanne problemer ikke diagnosticeret).

Ud over eksterne manifestationer adskiller albino ikke sig fra normale mennesker - de er sunde psykologiske og udvikler sig normalt fysisk.

Forebyggelse af albinisme findes ikke. I planlægningsstadiet kan forældre søge hjælp fra en genetiker til at finde ud af, hvorvidt det er sandsynligt, at der er et albino. Som regel er denne indikator 50%, hvis der findes et defekt gen hos en af ​​forældrene. Hvis der er lignende tilfælde i slægten eller albinismen hos begge parter, øges risikoen, men dette garanterer ikke, at barnet nødvendigvis vil være en albino.

Albinisme Behandling

Albinisme er en genetisk sygdom, derfor er den uhelbredelig. Terapi af sådanne patienter udføres, men det sigter mod at forbedre livskvaliteten for patienter såvel som at lindre symptomerne.

Din læge kan anbefale følgende:

• brug af kontaktlinser eller briller for at øge synskarpheden (foretrækkes tonede produkter);
• påføring af solcreme i størst mulig udstrækning på hele kroppens overflade, uanset årstid;
• iført tøj lavet af naturlige stoffer, der lukker hudoverfladen så meget som muligt, og en hat med bred rand på hovedet;
• obligatorisk brug af solbriller til at beskytte øjnene.

Nogle lande diskriminerer albinoer. De hånes eller betragtes som et negativt tegn på en slags overtro. Der er tilfælde, hvor dele af kroppen af ​​albinoer blev brugt som et middel mod forskellige sygdomme. Faktisk er disse mennesker ikke forskellige fra resten, bortset fra at deres hud, hår og øjne er begrænset i pigmentering. Albinisme er ikke en kontraindikation for at besøge nogen institution eller udøve nogen form for sport.

Albinisme truer ikke patientens liv, men reducerer dens kvalitet. Du er nødt til at være mere opmærksom på din krops helbred end at bekymre dig om udseendet, som adskiller sig fra andre. Moderne medicin er i stadiet med at søge efter metoder til behandling af albinisme. En af de lovende muligheder er udskiftningen af ​​et defekt gen med et normalt. Imidlertid er der i dag ingen effektive måder at slippe af med et problem eller mindske dets alvorlighed..

albinisme

Albinisme er en genetisk tilstand, også kaldet achromia, achromasia eller achromatosis. Det er kendetegnet ved utilstrækkelig produktion af melanin samt en delvis eller fuldstændig fravær af pigment i hud, hår og øjne.

Denne arvelige lidelse kan udvikle sig både hos mennesker (påvirker repræsentanter for ethvert race) og hos pattedyr, fugle, fisk, krybdyr og amfibier..

Selvom albinisme betragtes som en arvelig tilstand, bemærkes det i de fleste tilfælde ikke i familiehistorien..

Albino-mennesker har ofte synsproblemer, de er meget følsomme over for solstråling og er meget sandsynlige for at udvikle hudkræft, hvis de ikke er beskyttet mod direkte sollys rettidigt. I henhold til National Organisation for Albinism and Hypomelanosis (NOAH) i USA registreres tilfælde af forekomst af komplet albinisme med en frekvens på 1: 16-20 tusind af befolkningen og i forholdet 1: 20-25 tusind - med delvis albinisme.

Tegn og symptomer på albinisme

Fra fødslen har albino stort set intet pigment i hud, øjne og hår (oculocutan albinism) eller kun i øjnene (okular albinism). Graden af ​​pigmentering i hvert tilfælde varierer. Nogle mennesker får en let pigmentering af deres hår eller øjne med alderen. Andre danner fregnet farvede fregner på huden. Personer med en fuldstændig mangel på melanin kaldes albinoer. Albinoider er mennesker med meget lidt melanin.

Mennesker med albinisme er ret bleg, de har meget lys hår og blegede øjne. Nogle gange bliver deres øjne endda røde eller lilla, afhængigt af mængden af ​​pigment. Dette skyldes det faktum, at der praktisk taget ikke er nogen farve i iris, og øjnene ser lyserøde eller røde på grund af karene synlige gennem iris inde i øjet. Imidlertid er mennesker med albinisme ellers lige så sunde som resten af ​​befolkningen. Men man kan ikke undlade at være opmærksom på de problemer med syn og hud, der er almindelige blandt albinoer.

Synsproblemer. De opstår på grund af den patologiske udvikling af nethinden (hypoplasia af centrale fossa) og unormale systemer for nervekommunikation mellem øjet og hjernen: et komplet skæringspunkt mellem synsnerverne, mens de er normale - delvis. Med albinisme, nystagmus og irisens gennemsigtighed såvel som et fald i synsskarphed, strabismus, binokulær synsvækkelse og øget følsomhed for lyseksponering kan detekteres - fotofobi.

Hudproblemer. Det mørke pigmentmelanin hjælper med at beskytte huden mod den ultraviolette stråling af sollys. Albinos har ikke dette pigment, så deres hud er ekstremt følsom over for direkte sollys. Der skal træffes forholdsregler for at undgå forbrændinger på huden, nemlig brug af solcreme, skal du bruge hatte og specielt tøj.

Klassificering af Albinisme

• Den første gruppe inkluderer tyrosinazone-negativ fuld albinisme (type I) og tyrosinase-positiv fuld albinisme (type II). Årsagen er mutationer i tyrosinasegenet (type I) eller genet P (type II), som fører til en forstyrrelse i dannelsen af ​​melanin fra tyrosin. Afhængigt af mutationens art er depigmentering, hypopigmentering, gul hudpigmentering såvel som den såkaldte termisk afhængige form af albinisme mulig..
  

• Den anden gruppe inkluderer sygdomme forårsaget af defekter i membranerne i melanosomer og andre organeller. Chediak-Higashi syndrom: hypo- eller depigmentering af hud, hår og øjne, trombocytopeni, kæmpe granuler i hvide blodlegemer, nedsat bakteriedræbende aktivitet af neutrofiler og hyppige bakterieinfektioner. Herzhmansky-Pudlak syndrom: hypo- eller depigmentering af hud, hår og øjne, blodpladeaggregeringsforstyrrelser på grund af mangel på tæt granulat i dem, blødning.

Årsager til Albinisme

En person arver et eller flere defekte gener, der fremkalder utilstrækkelig produktion af melaninpigmentet.

Forskere har allerede identificeret hvilke gener der er involveret i processen. De er placeret i autosomer. Autosomer er kromosomer, der er identiske hos mænd og kvinder og indeholder gener til kroppens grundlæggende egenskaber.

Gener bærer information, der danner en persons individuelle karakteristika. Normalt har vi to kopier af kromosomer og gener: nogle er arvet fra faderen og andre fra moderen. Albinisme har en autosomal recessiv arvevej. Og for at et barn skal fødes en albino, skal begge forældre have et defekt gen. Hvis ingen af ​​forældrene har albinisme, men begge har dette gen, er sandsynligheden for, at barnet får albinisme, 1: 4.

Diagnose af albinisme

De fleste albinoer har lys hud, hår og øjne. Du kan dog ikke kun stille en diagnose ved udseendet. Som regel bestemmes det af tilstedeværelsen af ​​en synspatologi. Således er den vigtigste test til diagnose af albinisme en analyse af synet, som nødvendigvis afslører tilstedeværelsen af ​​nystagmus, irisens gennemsigtighed og tilsvarende ændringer i fundus.

Prenatal diagnose. For par, der ikke har albino, er der ingen direkte test til bestemmelse af bæreren af ​​et defekt gen. Store genetiske undersøgelser har ikke givet nogen resultater, så der er i dag ingen effektive tests til prenatal bestemmelse af albinisme. Men for par, der allerede har et albino-barn, er der en test, hvor amniocentese (indsættelse af en nål i livmoderen for at tage amniotisk væskeprøver) og udtagelse af chorionic villi udføres. Fostervandsceller undersøgt for albinisme fra begge forældre.

Yderligere diagnostiske metoder er:

• Blodprøve. I dette tilfælde er den største opmærksomhed rettet mod blodplader, der kan have funktionelle, morfologiske og biokemiske defekter. Tegn på patologiske ændringer i blodplader sammen med ændringer i pigmentering er kendt som Herzhmansky-Pudlak syndrom. Oftest opdages det blandt hollandere, Puerto Ricans og indbyggere i det sydøstlige Indien.

• Lys- og elektronmikroskopi hjælper med at differentiere albinisme af type I og II.

Albinisme Behandling

Det er umuligt at helbrede lidelsen i dag, derfor er den største opmærksomhed ved denne sygdom rettet mod foranstaltninger, der bidrager til forebyggelse af komplikationer.

• Undgå direkte sollys, især i timer med den højeste strålingsintensitet (fra 10 til 15 timer), brug specielle solbriller, hud salver og læbestifter med en høj grad af beskyttelse, tøj og hatte.

• Anvendelse af retinsyre (tretinoin) til forebyggelse af ondartede hudtumorer og solherodermi. Det er vigtigt at beskytte den behandlede hud mod sollys, ellers er effekten nøjagtigt det modsatte af det forventede.

• Regelmæssige årlige undersøgelser af en hudlæge med henblik på forebyggelse, tidlig påvisning og behandling af solherodermi og hudkræft.

Sociale og kulturelle aspekter

Desværre kan albino mennesker være tilbøjelige til social isolering, fordi deres samfund ikke altid accepteres i samfundet. Albinisme er ofte en grund til latterliggørelse, diskrimination, fordomme, nogle gange endda frygt og vold. I USA findes det allerede nævnte Albino Society - NOAH.

Samfundet skal først og fremmest forsøge at acceptere albino mennesker, som de er. Børn og voksne med albinisme skal være i støttegrupper for at forbedre deres moral og lære om den positive opfattelse af, hvad der sker..

24 fakta, som du ikke vidste om albinisme

Selvom folk med albinisme ofte drilles eller latterliggøres, ved folk lidt om denne tilstand..

Hvad forårsager albinisme? Fører dette til en slags sygdom? Der er mange spekulationer og fordomme mod mennesker med albinisme..

Her er 24 fakta, der hjælper med at fjerne nogle af dem..

Albinisme hos mennesker

1. Albinisme er en medfødt lidelse forårsaget af en delvis eller fuldstændig fravær af melanin, det pigment, der er ansvarlig for at farve hud, øjne og hår. Albinisme er også kendt som hypopigmentering..

2. Mennesker med albinisme lever et langt og sundt liv, ligesom andre. Den største fare for dem er hudkræft, der lettere udvikler sig på grund af udsættelse for solstråling..

3. Selvom albinos menes at have lyserøde eller røde øjne, varierer farven på deres iris fra grå til blå og endda brun. Den røde farve kommer fra lyset, der reflekteres fra bagsiden af ​​øjet, ligesom røde øjne er synlige på fotos på grund af kameraets blitz.

4. Personer med albinisme har ofte en eller flere synsnedsættelser, herunder dårligt syn, nystagmus (ufrivillig bevægelse af øjnene) og fotofobi (lysfølsomhed).

5. Romanen "Moby Dick" af Herman Melville er baseret på en rigtig sag med en hvid sædhval, kendt som Moka Dick. Besat af vrede fra Moka Dick - den ”hvide sædhval i Stillehavet” boede nær øen Moka ud for den sydlige kyst af Chile, og overlevede mange angreb fra hvalfangere, svarede på det samme og dræbte mange sejlere.

6. Årsagen til albinisme er cellulær. Defekte gener producerer ikke melanin og kan ikke tvinges til at gøre det.

7. I nogle områder af verden er albinisme mere almindelig. F.eks. Forekommer albinisme i dele af Afrika hos 1 ud af 3.000 mennesker..

8. Mennesker med albinisme syntetiserer vitamin D fem gange hurtigere end mennesker med mørk hud. Da D-vitamin produceres, når de ultraviolette stråler af spektrum B kommer på huden, betyder manglen på pigmentering, at lys trænger meget lettere ind..

9. Selvom albinisme ikke kræver behandling, kræver hud- og øjenlidelser, der følger med det, særlig behandling..

Typer af Albinisme

10. Der er mange typer albinisme. Albinisme i okulær hud er det mest almindelige og mest alvorlige tilfælde, hvor hår og hud forbliver bleg hele livet..

11. Hos nogle babyer, der er født med en mindre alvorlig form for albinisme, hvidt hår og hud mørkere lidt med alderen.

12. Der er også andre pigmenteringsforstyrrelser, såsom erythrism (overdreven rød pigmentering), xanthisme (gul pigmentering) og vitiligo (tab af pigmentering i visse hudområder).

13. Én ud af 17.000 mennesker har en form for albinismegen. Selvom det kan findes hos repræsentanter for begge køn, er mænds okular albinisme mere almindelig - fraværet af pigment i øjnene.

14. Overalt i verden oplever mennesker med albinisme ofte mobning og forfølgelse. Ofte skyldes dette fordommerne over, at de er forbandet, eller deres kropsdele har helbredende kræfter, der bruges af healere.

15. Albinisme kan forekomme i ethvert hvirveldyr i dyreriget..

16. I nogle kulturer er dyre-albinoer meget ærbødige. Indfødte amerikanere ærer hvid bison som et symbol på styrke og held og beskytter dem mod angreb.

Albinismegen

17. Cirka 1 ud af 70 personer bærer albinismegenet. Hvis begge forældre har et albinismegen, er sandsynligheden for at få et barn med albinisme 25 procent.

18. For at et albino-barn skal fødes, skal han have defekte gener fra begge forældre. Hvis et barn arver et normalt gen og et albinismegen, producerer normale gener nok melanin.

19. En af de mest alvorlige typer albinisme er kendt som Germansky-Pudlak-syndrom. Mennesker med denne lidelse er disponeret for blødning, blå mærker og lungesygdom..

20. Vitiligo er en anden hudlidelse forbundet med albinisme, hvor kun visse områder af huden mister pigment. Berømte mennesker med vitiligo: Michael Jackson og model Winnie Harlow.

21. Albinisme er mest almindelig blandt forskellige folk i Central- og Vestafrika. Nogle evolutionære biologer mener, at da vi flyttede fra primater til hominider og mistede det meste af vores hår, var huden under vores hår lys. Man troede, at mennesker, der producerede mere melanin (med mørk hud) havde en evolutionær fordel.

22. Forskere kan kontrollere, om deres forældre har et albinismegen ved at se om hårsækken producerer melanin.

23. Nogle mennesker i det østlige Afrika, især Tanzania, som har den største befolkning af mennesker med albinisme i Afrika, mener, at et albino-barn forekommer hos mødre, der har snydt med en hvid mand, eller at barnet er et spøgelse af europæiske kolonister..

24. Der er i øjeblikket ingen kur, der får din krop til at producere melanin og reducere symptomerne på albinisme..

Albinisme, melanisme og andre farvemutationer og pigmentforstyrrelser hos dyr.

/ Jeg undskylder abonnenterne for indlægget om et ikke-hovedemne, noget som dette, hvis det sker, det er meget sjældent /

På Picabu er der ofte indlæg med fotos af vilde dyr i usædvanlige farver - albinoer, delvis albino osv., Men uden nogen forklaring eller beskrivelse. Efter bedste evne vil jeg rette dette ved at introducere dig til de vigtigste typer farvemutationer hos vilde dyr.

1. Melanisme, overflod, industriel melanisme.

Melanisme - en ændring i farve forårsaget af et overskud af melanin kan forekomme i form af en ren sort, mørkebrun eller brun farve, afhængigt af dyretypen. Hvis mørke former er mere levedygtige end lys, kan en sådan farveændring rettes, og bestanden af ​​mørkfarvede dyr stiger naturligt.

Årsagerne til melanisme:

- Påvirkning af temperatur og andre faktorer i den embryonale periode. Måske i pattedyr og krybdyr kan fænotypen ændre sig på grund af fejl i DNA-reproduktion. Teoretisk set er dette muligt blandt alle kordater og insekter;

-Miljøpåvirkninger og efterligning (industriel melanisme).

En almindelig jaguar og en melanistisk jaguar, den såkaldte sorte panter, er det mest almindelige eksempel på en sorte farve i naturen. Typiske jaguar-pletter under den mørkfarvede hovedfarve er tydeligt synlige i solen.

Abundisme (eller ufuldstændig melanisme) er en mutation, der har en lignende oprindelse som melanisme, men i dette tilfælde forekommer dæmpningen ikke i hele dyrets krop, men i dele. Hvis dyret har pletter / eller striber, strækkes markøren ud og smelter visuelt sammen.

Rigelig Zebra til venstre og Regelmæssig Zebra til højre.

Industriel melanisme - i essensen adskiller sig ikke fra almindelig melanisme, men den forekommer på grund af menneskeskabelig påvirkning. Det mest slående eksempel er birkemøl (sommerfugle), der har ændret farve på grund af miljøforurening.

For første gang blev den sorte form for bjørkemøl beskrevet i 1848 i Manchester (UK) og begyndte senere at sprede sig hurtigt. Under den industrielle revolution i England faldt antallet af lav på træstammer på grund af luftforurening kraftigt. Derfor begyndte sommerfuglene i den originale, lette form, usynlige på baggrund af lette lav, at fange mit øje på den mørke bar bark. Selektiv spisning af lette sommerfugle af fugle har ført til, at hyppigheden af ​​forekomst af den mørke form af en sommerfugl i industrielle områder i England er steget fra 0 til 99%.

I 1960-1970'erne begyndte kampen mod luftforurening at give konkrete resultater, og lavene vendte gradvist tilbage til træstammer. Hyppigheden af ​​forekomst af den mørke form begyndte at falde og er nu faldet til 5%.

Almindelig birkemølle til venstre og birkemølmelanist til højre.

Amelanisme er en mutation, der udtrykkes i fuldstændig fravær af sort pigment. Amelanistdyr males normalt i lyse farver: hvid, rød, gul, rød og på samme tid har røde øjne, fordi blodkar er synlige.

Sådanne mutationer forekommer ofte i avls krybdyr - slanger eller firben, men farven er langt fra altid arvet..

Nelson's mælkeslange - amelanist.

Klassisk Nelsons mælkeslange.

Erythrism er en krænkelse af pigmentering af hud og frakke til fordel for røde / røde blomster. Dette kan være forårsaget af en overdreven mængde rødt pigment eller mangel på sort.

Leopard med erythrism. En leopard med en klassisk farve er delvist synlig i baggrunden..

Xanthism er en krænkelse af pigmentering af hud og frakke til fordel for gult. Analogt med erythrism forekommer det både på grund af et overskud af gult pigment i kroppen og på grund af manglen på sort (melanin).

Rødørede skildpadde med xantisme.

Aneritrisme er en mutation, hvor det røde pigment, erythrin, er helt fraværende. Dyr med denne mutation er brun, grå, sort, hvid og lidt gul..

Det modsatte af xanthisme - aksantisme (mangel på gult pigment) fungerer på samme måde som anarethrisme. Det er værd at bemærke, at erythrism, xanthism og deres modsætninger - aksantisme og anaretrisme - er meget mere almindelige hos fugle, fisk og krybdyr end pattedyr, primært på grund af udbredelsen af ​​lyse farver blandt dem..

Skildpadde slange med aneritrism.

Klassisk majsslange.

Royal python med aksantisme.

Albinisme er et medfødt recessivt-arvet fravær af melaninpigmentet, som manifesteres ved fraværet af den iboende farvning af hud, hår, hår, iris og pigment i øjnene. I øjeblikket antages det, at årsagen til albinisme er fraværet (eller blokken) af tyrosinase-enzymet, der er nødvendigt for den normale syntese af melanin - et specielt stof, som vævets farve afhænger af.

Tildel fuld og delvis albinisme, den anden er kendetegnet ved resterende pigmentering af iris.

Fødselen af ​​en baby, der lider af albinisme, er kun mulig, når begge hans forældre har dette gen, når kun den nyfødte i en af ​​dem er normal. Sandsynligheden for sådanne par er meget lav, fordi der i naturen er et lille antal albinoer.

Albinos har svækket immunitet, huden og øjnene er følsomme over for lys, syn og hørelse er lavere end hos almindelige individer. Derudover gør den helt hvide farve dem let bytte for rovdyr, og rovdyr på sin side jager efter vildt ret vanskeligt.

Pindsvin med ægte albinisme - fuldstændig fravær af hudpigmentering, frakke, røde øjne (da kapillærer er synlige).

Krokodille med ufuldstændig albinisme - manglende pigmentering af hud og slimhinder, men øjnene har et resterende pigment, som de er blå på.

7. Leukisme (leucisme).

Leukisme er en mutation, der forårsager et delvist tab af pigmentering af ydre dækning hos dyr. Den vises i hvid, lys eller plettet pels, fjer, vægt eller epidermis, men aldrig i fravær af pigmentering af øjnene. Hvis dyret har et mønster på pelsen i sin normale form, kan det ses, men det er meget bleg, let.

En af de mest åbenlyse forskelle mellem leukisme og albinisme er øjenpigmentering. Hos albinoer er der en mangel på pigmentering af iris, mens øjnene hos personer med leukæmi normalt er farvede.

Leukisme findes oftest blandt heste, husdyr, katte og ravne..

En løve med leukæmi er næsten et bleget lag med en lys fawn farve, dog er slimhindede læber, næse, øjenfælge sort, iris er farvet.

En pingvin med leukisme er en delvis depigmentering af fjer, men den resterende form for farven er stadig synlig, omend i en ekstremt bleg form. Farven på næb, øjne og poter svarer til den, der findes i almindelige pingviner.

Den sædvanlige pinto er også en af ​​mulighederne for leukisme - en plettet farve med pigmenterede øjne.

8.Brydelig albinisme (piebaldisme).

Pieboldisme er også en pigmenteringsforstyrrelse, adskiller sig fra piebaldisme (leukisme) ved delvis depigmentering af øjnene (blå øjne) og depigmentering af huden i de områder, hvor pelsen er hvid.

Pige med piebug / partiel albinisme - slimhinder og hud i områder med hvidt hår misfarves, øjne er blå.

Pinto-elg, også med blå øjne.

Albino børn. Hvad er årsagen, og hvordan manifesteres sygdommen?

Nogle gange prøver folk, der adskiller sig i deres udseende fra det sædvanlige billede, andre prøver at undgå og betragte det som underligt. Albinos er netop et sådant tilfælde. Efter at have mødt en person med hvidt hår, fuldstændigt misfarvet hud og øjne med en udtalt rød farvetone, kan nogle endda blive bange.
Albinisme er mest udbredt på det afrikanske kontinent. Årsagen ligger i kulturelle og sociale traditioner. Ægteskab inden for samme stamme fører til overførsel af det defekte gen fra begge forældre til barnet. Albinos er nødt til at oprette separate samfund, hvilket fører til ægteskaber i dem henholdsvis med sådanne forhold, albino børn er meget mere tilbøjelige til at blive født.

Hvad er albinisme??

Albinisme er navnet på en gruppe af arvelige tilstande, der påvirker produktionen af ​​melanin.

Melanin er et pigment, der farver hud, hår og iris (farvede dele af øjnene).

Mennesker med albinisme har måske eller ikke en reduceret mængde melanin. Symptomer på albinisme varierer afhængigt af mængden af ​​melanin.

Syge mennesker har ofte meget bleg hår, hud og øjne, men nogle kan have brunt eller rødt hår og hud, der kan farve.

Mennesker med albinisme har normalt et antal øjensygdomme, såsom:

• Lysfølsomhed, kendt i medicinen som fotofobi. De kan blive blinde af det stærke lys..
• Synsproblemer såsom nærsynethed. Briller kan hjælpe dem, men synet nedsættes normalt ikke selv med briller..
• Ufrivillige øjenbevægelser kendt som nystagmus.

Hvor almindeligt er albinisme?

Der er flere forskellige typer albinisme. I de fleste tilfælde påvirker de begge køn ens, selvom der er en type okulær albinisme (hovedsageligt påvirker øjnene), hvilket er mere almindeligt hos mænd.

Albinisme kan påvirke mennesker fra alle etniske grupper. Visse typer albinisme er mere almindelige i forskellige dele af verden. For eksempel er det tyske Pudlak-syndrom meget sjældent i Rusland, men det rammer 1 ud af 2700 mennesker i Puerto Rico.

Synsproblemer

Mange børn med albinisme kan forekomme blinde i de første måneder af livet. Imidlertid forbedres deres vision ofte dramatisk efter et par måneder. Dette er kendt som visuel modning retardation (LPS)..

Et barn med albinisme har brug for regelmæssig øjekontrol, og det er meget sandsynligt, at de bliver nødt til at bære briller eller kontaktlinser for at løse problemer som:

• nærsynethed;
• langsynethed;
• astigmatisme (øjetilstand, der forårsager sløret syn);

Imidlertid retter briller eller kontaktlinser muligvis ikke helt barnets synsproblemer. De kan også have brug for hjælpemidler til synshæmmede, såsom forstørrelseslinser, og deres syn kan være dårlig, selv når de bruger disse produkter..

Hvem er albinoer?

Albinisme er en medfødt genetisk abnormitet med en autosomal recessiv egenskab. Navnet på patologien på latin lyder som albus og oversættes som "hvid". Årsagen til manglen på mørkt pigment i kroppen er blokaden af ​​tyrosinase - et enzym involveret i produktionen af ​​melanin.

Ifølge statistikker lider 1 af 20.000 mennesker i Europa af albinisme. Og i Nigeria udgør en sådan patologi 1 ud af 3.000 indbyggere. Oftere kan du finde en albino blandt stammene fra de panamanske indianere, hvor hver 135 mennesker er hvidhudede.

Der er to typer albinisme: okulær-dermal (HCA) og bare okulær (GA). Med HCA påvirker depigmentering huden, iris og alt kropshår. Med GA spredes sygdommen udelukkende til synets organer. Samlede albinoer, som på kroppen ikke engang har en enkelt muldvarp, lider også af en række patologier i hud, øjne og immunsystem.

Der er omkring et dusin undertyper og sorter af albinisme, ledsaget af forskellige afvigelser i sundhed og hudpigmentering. Blandt dem kan du møde mennesker fra fødslen delvist dækket med hvide pletter - denne form kaldes piebaldisme og har autosomale dominerende træk. Delvis depigmentering kan være et af symptomerne på et antal syndromer (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Symptomer og tegn

Hår og hud

Mange mennesker med albinisme har hvidt eller meget blondt hår, selvom nogle mennesker har brunt eller rødt hår. Farven på deres hår afhænger af, hvor meget melanin (pigment) deres krop producerer.

Mennesker med albinisme har også meget lys hud, som normalt ikke lysbrune, men let forbrænder i solen..

Øjne

Mennesker med albinisme har ikke pigment i iris (farvet del af øjet). De har meget lyseblå eller grå øjne. Det manglende pigment forårsager også andre øjensygdomme, såsom:

• dårlig syn (både nærsynethed og langsynethed og lavt syn (tab af syn, som ikke kan rettes));
• astigmatisme, når hornhinden (fronten af ​​øjet) ikke har en perfekt buet form, eller linsen har en uregelmæssig form, hvilket forårsager sløret syn;
• følsomhed over for lys (fotofobi);
• nystagmus, når øjnene bevæger sig ukontrolleret, normalt fra side til side, hvilket fører til synsnedsættelse;
• skvis, hvor det ene øje drejer indad, udad, op eller ned, og det andet øje ser fremad.

Hvor mange albino mennesker bor

Det antages, at bleg hvidhårede mennesker har en kort livline. Derfor er spørgsmålet “hvor mange farveløse mennesker bor” et af de ofte stillede spørgsmål. Dette er delvis sandt på grund af en svækket immunitet og et stort antal forskellige "bivirkninger" af deres største problem.

• De vigtigste typer pletter i ansigtet: forebyggelse af hvide pletter
• Hvordan hvide pletter under øjnene behandles
• Funktioner og forskelle på brune, lyse og hvide pletter efter garvning

Ubeskyttet hud brænder hurtigt ud i solen, og der er en øget risiko for skade på huden af ​​en ondartet tumor. Folk albinoer er opmærksomme på disse farer ved kræft og er tvunget til konstant at bruge solcremer..

Men på trods af deres nuancer i sundhedstilstand lever de fleste ”hvide” et fuldt liv, besætter deres niche i det, skaber familier, føder helt sunde børn og lever i en meget lykkelig alderdom.

Grundene

Albinisme er forårsaget af mangel på pigmentmelanin, hvilket normalt giver farve på hår, hud og øjne..

Hos mennesker med albinisme fungerer celler, der producerer melanin, ikke på grund af genetiske mutationer (defekte gener).

Forskellige gener er ansvarlige for forskellige typer albinisme..

Perched Albinism

Okulokutanny albinisme er den mest almindelige type sygdom. Flere forskellige gener, der forårsager denne type albinisme, er blevet identificeret. Mutationer i forskellige gener forårsager forskellige typer af oculokutan albinisme, for eksempel:

1. type 1A og type 1B er forårsaget af mutationer i tyrosinasegenet;
2. type 2 er forårsaget af mutationer i P-genet;
3. type 3 er forårsaget af mutationer i TRP-1 genet;
4. type 4 er forårsaget af mutationer i SLC45A2-genet.

Hvordan arves oculistisk albinisme??

Denne type sygdom er en autosomal recessiv tilstand. Det betyder, at du er nødt til at arve to kopier af det defekte gen (en fra moderen og en fra faderen) for at få tilstanden.

Det anslås, at ca. 1 ud af 70 personer bærer et gen, der forårsager oculocutan albinisme. Mennesker, der bærer genet, bliver måske ikke syge og har en normal mængde pigment. Hvis både en mand og en kvinde parer med genet, er der en chance for, at de får et barn med albinisme.

Øjenalbinisme

Der er to forskellige typer af okulær albinisme. De er forårsaget af forskellige gener og er også arvet på forskellige måder:

1. type 1 er forårsaget af en mutation i GPR143-genet;
2. autosomal recessiv okulær albinisme, forårsaget af mutationer i tyrosinasegenet eller i P-genet.

Hvis en voksen eller et barn er blevet diagnosticeret med en type albinisme, kan de henvises til genetisk rådgivning. En genetisk konsulent kan muligvis forklare mere detaljeret, hvad der nøjagtigt forårsagede netop denne type albinisme..

Diagnosticering

Den vigtigste diagnostiske metode til identificering af albinisme er undersøgelsen af ​​DNA-materialer. Ved analyse af DNA vælges regioner med kromosomer for at påvise genmutationer. Ved bestemmelse af okulær albinisme tildeles patienten et elektroretinogram. Det kan være nødvendigt at udlevere materiale til kemisk analyse af hår.

Det anbefales også, at albino mennesker konstant besøger en hudlæge og en øjenlæge. Alle familiemedlemmer skal donere blod til diagnose. Når det undersøges under specielle betingelser, anvendes også polymerasekædereaktionsmetoden..

Behandling

Albinisme i sig selv har ikke brug for behandling, hud- og øjenproblemer forbundet med det har brug for terapi.

Øjenproblemer

Manglende melanin i øjnene kan forårsage en række synsproblemer. Behandlingen afhænger af påvirkningen af ​​tilstanden..

Briller og kontaktlinser

Hvis en person er kortsynet eller langsynt, kan briller eller kontaktlinser forbedre synet.

Briller eller kontaktlinser kan også bruges til at korrigere astigmatisme..

Der kræves regelmæssige øjetest for at ordinere briller eller linser..

Dårligt syn

Mennesker med albinisme lider ofte af synstab, der ikke kan korrigeres med briller alene. I disse tilfælde er andre hjælpemidler til svagtseende tilgængelige, såsom:

• store trykte bøger;
• forstørrelseslinser til læsning af nærbilleder;
• et lille teleskop eller teleskoplinser fastgjort til briller til læsning af breve på afstand, for eksempel en tavle i skolen;
• en computer eller software på stor skærm, der kan konvertere tale til at skrive og vice versa.

Fotofobi

En person med albinisme kan reducere fotofobi (lysfølsomhed) ved at bære solbriller. Cover eller visir kan også bæres udenfor.

Strabismus

Strabismus, når det ene øje ser anderledes ud, skyldes en forkert balance i øjenmusklerne. Strabismus er en almindelig sygdom i barndommen og behandles normalt med briller eller øjenplaster..

Børn med albinisme og myse kan få et bind for at bære fra seks måneder gamle, når deres øjne stadig udvikler sig. En blindfold bæres over et "godt" øje for at tilskynde strabismus til at arbejde hårdere.

nystagmus

Nystagmus får øjnene til at bevæge sig ukontrolleret, normalt fra side til side, men nogle gange op og ned. Dette fører til nedsat syn, som ikke kan korrigeres med briller og kontaktlinser (skønt de kan være nødvendige for andre synsproblemer).

Livsstils- og hjemmemedicin

Du kan hjælpe dit barn med at lære egenplejepraksis, der skal fortsætte ind i voksen alder:

• Brug visuelle hjælpemidler såsom et håndholdt forstørrelsesglas, en monokulær eller en forstørrelsesglas fastgjort til glasset, og en tablet synkroniseret med et intelligent panel (interaktivt elektronisk bræt med berøringsskærm) i klasseværelset.
• Brug altid en solcreme med en solbeskyttelsesfaktor (SPF) på 30 eller mere, der beskytter mod UVA og UVB-lys..
• Undgå strengt høj risiko eller langvarig eksponering for solen, for eksempel at være udenfor i lange perioder eller midt på dagen, i store højder og på solrige dage med et tyndt skydække.
• Bær beskyttelsesbeklædning, inklusive tøj med farve, såsom langærmet skjorter, krave skjorter, lange bukser og sokker; bredbratte hatte; og specielt tøj til beskyttelse mod ultraviolet stråling.
• Beskyt dine øjne mod mørke ultraviolette solbriller eller overgangslinser (fotokromiske linser), der er skjult af skarpt lys.

Vejrudsigt

Albinisme ændrer ikke forventet levealder, selvom mennesker med albinisme er mere tilbøjelige til hudkræft.

Tilstanden forværres ikke. For eksempel vil enhver synsproblemer, en person har, forblive de samme med alderen..

Albinisme påvirker ikke intelligens, selvom det kan påvirke social udvikling. For eksempel, hvis børn bliver grinet af, fordi de ser anderledes ud, kan det være svært for dem at få venner og lege med andre børn i en gruppe.

Små børn kan også virke klodsede, da deres begrænsede vision påvirker deres evne til at lære visse handlinger og bevægelser, såsom at tage et objekt eller lære at gennemgå. Når barnet udvikler sig og ved hjælp af synshjælpemidler, kan tilstanden blive bedre.

Albinisme i sig selv har ikke brug for behandling, men mennesker med albinisme bliver nødt til at passe på sig selv i solen, fordi de uden melanin i deres hud let kan brænde.

Sociale og kulturelle aspekter

Desværre kan albino mennesker være tilbøjelige til social isolering, fordi deres samfund ikke altid accepteres i samfundet. Albinisme er ofte en grund til latterliggørelse, diskrimination, fordomme, nogle gange endda frygt og vold. I USA findes det allerede nævnte Albino Society - NOAH.

Samfundet skal først og fremmest forsøge at acceptere albino mennesker, som de er. Børn og voksne med albinisme skal være i støttegrupper for at forbedre deres moral og lære om den positive opfattelse af, hvad der sker..

Kopiering og support

Foretag justeringer i skole eller arbejde

Hvis dit barn har albinisme, skal du begynde at arbejde tidligt med lærere og skoleadministratorer for at tage skridt til at hjælpe dit barn med at tilpasse sig undervisningen i klasseværelset. Start om nødvendigt med at undervise fagfolk i albinisme, og hvordan dette påvirker dit barn. Spørg også om de tjenester, skolen eller arbejdspladsen tilbyder for at vurdere og imødekomme behov..

Klasserum eller arbejdspladsjusteringer, der kan hjælpe:

• Sæde nær fronten af ​​klasseværelset
• Multisidetutorials eller tablet
• En tabletcomputer, der kan synkroniseres med et interaktivt tavle (SMART-bræt) foran rummet, så barnet kan sidde længere i klasseværelset
• Udsendelser til indhold skrevet på tavler eller topskærme
• Trykte dokumenter med høj kontrast, såsom sort på hvidt papir i stedet for at bruge farveudskrivning eller papir
• Forøg skriftstørrelsen på computerskærmen
• Undgå skarpt lys i trænings- eller arbejdstilstand
• Giv ekstra tid til prøver eller læsestof

Bekæmpelse af følelsesmæssige og sociale problemer

Hjælp dit barn med at udvikle færdigheder til at klare andre menneskers reaktioner på albinisme. For eksempel:

• Opmuntr dit barn til at tale med dig om følelser og følelser..
• Øv svar på fristende eller pinlige spørgsmål.
• Find en peer support gruppe eller online community gennem agenturer som National Organisation for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
• Tal med en mental sundhedsperson, der kan hjælpe dig og dit barn med at udvikle sund kommunikation og evner, om nødvendigt..